Il Targeted re-sequencing e il Whole Exome Sequencing consentono di indagare solo le regioni codificanti di un intero genoma (Whole Exome) o di una sua parte, di un determinato cromosoma, insieme di geni o regioni di interesse. Tale tecnica è diffusa per gli studi di familiarità ed in epidemiologia genetica, utile sia per la caratterizzazione delle malattie rare che per gli studi di associazione. In particolare, l’Exome Sequencing consente l’identificazione delle varianti a singolo nucleotide (SNVs) e piccole inserzioni o delezioni (in/dels) responsabili di malattie mendeliane, così come delle mutazioni de novo rare, alla base dell’ereditarietà delle malattie complesse.

Analisi dei dati:

  • Variant Calling (SNP, In / Del) e Annotazione
  • Structural Variation (CNV e SV) e Annotazione

Progetti in corso

  • Exome sequencing for the identification of the causative gene for a Progeria-like syndrome