L’informazione più importante ottenuta dal DNA genomico di un organismo è la differenza individuale del genoma per la presenza di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), altre mutazioni somatiche, variazioni del numero di copie (CNV) e variazioni strutturali.

Analisi dei dati:

  • Allineamento e sintesi dei dati di produzione
  • Variant Calling (SNP, In / Del) e Annotazione
  • Structural Variation (CNV) e Annotazione

Progetti in corso

  • Amplicons sequencing and SNP discovery without a Reference Genomes on Juglans Regia
  • SNP and mutation discovery for Bilateral Breast Cancer predisposition