Cos'è l'endometriosi
L’endometriosi è una patologia ginecologica cronica multifattoriale.
Nelle donne in cui si verifica questa condizione le cellule che normalmente rivestono la parete interna dell’utero (cellule dell’endometrio), sono presenti in organi diversi (ovaie, tube, peritoneo, vagina e intestino principalmente).
Queste cellule, essendo sensibili ai livelli di estrogeno e progesterone, vanno incontro al normale processo del ciclo mestruale, provocando, nelle zone diverse dall’endometrio, infiammazione, cicatrici e aderenze.
Endometriosi riguarda il:
10-15%
Delle donne in età riproduttiva con una
prevalenza dello
0,5-5%
delle donne fertili e del
25-40%
delle donne infertili
La sintomatologia è altamente variabile e la diagnosi certa può arrivare dopo un percorso lungo e dispendioso, molto spesso vissuto con importanti ripercussioni psicologiche per la donna
L'endometriosi e la genetica predittiva
Una parola, “endometriosi” che a volte spaventa, perché ancora se ne sa poco rispetto alla sua diagnosi e cura.
È qui che la genetica e la ricerca entrano in campo individuando una variante in un gene coinvolto nello sviluppo della patologia.
Una conferma che cambia per sempre il rapporto, spesso complesso, tra donne, ciclo mestruale e fertilità rendendo possibile sapere in tempo la predisposizione allo sviluppo della patologia attraverso un semplice esame della saliva.
il test si fa in un centro specializzato, viene inviato al
laboratorio di genetica del Polo GGB e si attende l'esito
Il metodo
ENDOme utilizza la tecnologia di sequenziamento del DNA.
Il test analizza la presenza/assenza di una delezione in una regione del gene NPSR1, partendo dal DNA estratto da un tampone buccale. Il gene NPSR1 codifica per il recettore della proteina NPS (Neuropeptide S). NPS e il suo recettore (sistema NPRS1-NPS) intervengono nella modulazione della risposta immunitaria, attraverso l’attivazione di molecole pro- infiammatorie, recentemente associati a stati di flogosi cronica coinvolti nello sviluppo dell’endometriosi.
Questo test permette di anticipare il sospetto di diagnosi di endometriosi, consentendo al medico di suggerire protocolli terapeutici e/o comportamentali molto prima della comparsa dei sintomi.
I benefici
MIGLIORARE LA PROPRIA QUALITÀ DI VITA ATTRAVERSO IL PERCORSO DIAGNOSTICO PIÙ INDICATO
AGIRE IN MODO CONSAPEVOLE SULLA PROPRIA VITA SESSUALE
Lo studio clinico
Lo studio interventistico è stato condotto da Polo di Genomica, Genetica e Biologia, leader nel campo della ricerca genetica, in collaborazione con il reparto di Ostetricia e Ginecologia dell’AO Santa Maria della Misericordia di Perugia, guidato dal Dr. Saverio Arena.
I dati emersi da un gruppo di pazienti con diagnosi certa di endometriosi o adenomiosi, sono in linea con un recente studio pubblicato su una nota rivista scientifica, suggerendo un aumento del rischio di sviluppare endometriosi di circa il 20-25% in presenza della variante. Questa correlazione è ancora più marcata se presa in considerazione la frequenza della variante nella banca dati di riferimento per la genetica medica.
A chi è rivolto il test
Il test è indicato in particolare alle donne
1.
asintomatiche, con una storia familiare di endometriosi e/o un sospetto di tale
2.
con un ciclo doloroso abbondante o lungo
3.
che presentano dolore durante
i rapporti sessuali
4.
che hanno ricevuto il sospetto della patologia da parte di uno specialista o del proprio medico di base
Come si esegue il test
Per eseguire il test ENDOme è sempre consigliato rivolgersi al proprio ginecologo di fiducia. Per il corretto svolgimento è consigliato non bere, fumare o mangiare nei 60 minuti precedenti al prelievo stesso.
L’esame ENDOme consiste in un prelievo delle cellule della mucosa orale, tramite un semplice tampone boccale. Il prelievo non è invasivo e non comporta alcun rischio o pericolo per le pazienti
Il Test ENDOme può essere eseguito presso il proprio medico di fiducia, nelle farmacie e nelle strutture convenzionate con il Polo GGB, chiamaci per saperne di più
Una volta effettuato il campione viene inviato al Polo diagnostico di Genomica, Genetica e Biologia di Siena e il referto in 5/7 giorni lavorativi
Richiedi il test
ENDOme non è un test diagnostico bensì predittivo. È sempre consigliato consultarsi con il proprio ginecologo di fiducia per eseguire il test e agire in modo consapevole sulla propria salute.
POLO GGB
c/o Toscana Life Sciences
Strada del Petriccio e Belriguardo, 35
53100 Siena
E-mail info@pologgb.com
