L’endometriosi è una patologia cronica multifattoriale, caratterizzata dalla presenza di endometrio, mucosa che normalmente riveste esclusivamente la cavità uterina, all’esterno dell’utero, provocando infiammazione, cicatrici e aderenze.
L’endometrio è un tessuto che, in condizioni fisiologiche, risponde agli ormoni estrogenici e progestinici andando incontro a modificazioni durante il corso del ciclo mestruale. Per questa ragione, la patologia può interessare le donne a partire dalla prima mestruazione fino alla menopausa, con un’incidenza del 10-15% nelle donne in età riproduttiva, e una prevalenza dello 0.5-5% nelle donne feritili e del 25-40%1 nelle donne infertili.
L’endometriosi è largamente sotto-diagnosticata a causa dell’eterogeneità dei sintomi i quali, comunemente, includono dismenorrea e dolore pelvico non mestruale (che può progredire in dolore cronico). La diagnosi può arrivare dopo un percorso lungo e dispendioso, molto spesso vissuto con importanti ripercussioni psicologiche per le donne.
Uno dei geni associati a stati di flogosi cronica, coinvolti nello sviluppo dell’endometriosi è NPSR1 (recettore della proteina NPS (Neuropeptide S))2. Il recettore (NPSR1) e la proteina stessa (NPS) intervengono nella modulazione della risposta immunitaria, attraverso l’attivazione di molecole pro-infiammatorie. La presenza della delezione di un nucleotide A all’interno di una regione intronica del gene NPSR1 correla con un rischio di riscontrare la patologia 5 volte superiore rispetto alla popolazione generale.
1(Ozkan S, Murk W, Arici A. Endometriosis and infertility: epidemiology and evidence-based treatments. Ann N Y Acad Sci. 2008 Apr; 1127:92-100. doi: 10.1196/annals.1434.007. PMID: 18443335.)
2. Endometriosis. Zondervan KT, Becker CM, Missmer SA. N Engl J Med. 2020 Mar 26;382(13):1244-1256. doi: 10.1056/NEJMra1810764.
Consulenza genetica
Come per tutti i percorsi diagnostici, anche quello che si sviluppa nell’ambito della genetica medica necessita che il paziente venga informato esaustivamente dal proprio medico delle specificità del percorso che ha deciso di intraprendere. La consulenza genetica è lo strumento essenziale per far sì che il paziente acquisisca la piena consapevolezza della sua condizione, dei test disponibili, dei possibili benefici e conseguenze derivati dall’esecuzione delle analisi proposte e delle possibili alternative a disposizione, dalla prevenzione ai potenziali trattamenti specifici per il caso in questione.
Una specificità che porta a differenziare la genetica medica da altri approcci medici è che una condizione patologica geneticamente determinata può riflettersi sullo stato di salute non solo del paziente interessato, ma di consanguinei, figli, genitori, o altri più lontani consanguinei. Spesso, la consulenza non si limita alla valutazione e possibile indagine della persona che ha richiesto la consulenza, ma necessità del coinvolgimento di altri familiari. Questo fa sì che le informazioni che si possono trarre da un test genetico possono implicare conseguenze/riflessi di ordine etico, legale e sociale del tutto differenti, e richiedono sensibilità distinte nell’approccio medico-paziente.
Interfacciarsi con un genetista medico garantisce infatti uno spazio in cui ricostruire approfonditamente la propria storia personale e familiare, offrendo al paziente informazioni adeguate sulla sua condizione di salute/malattia e strumenti per la comprensione delle sue eventuali componenti ereditarie, sul rischio di svilupparla o della sua evoluzione, sulla possibilità che possa essere condivisa da altri consanguinei e sulla probabilità di trasmetterla in fase riproduttiva, oltre a agli strumenti di prevenzione e cura.
Polo GGB collabora con genetisti medici per mettere a disposizione di chiunque voglia approcciarsi ad un percorso di genetica medica la possibilità di essere accompagnati da un medico specialista specificamente formato e di esperienza. Le consulenze genetiche si suddividono in consulenze effettuate prima che il test venga eseguito (consulenze genetiche pre-test), e consulenze genetiche da effettuarsi successivamente all’esecuzione del test (consulenze genetiche post-test).
Le consulenze genetiche pre-test consentono una migliore valutazione della condizione clinica in esame, dove viene presa in considerazione la necessità o meno di un’analisi genetica e ne vengono discussi i limiti e possibili benefici, e vengono stimati i possibili sviluppi che i risultati dei test possono aprire, permettendo un accesso informato e consapevole all’esame. Le consulenze genetiche post-test servono per discutere e interpretare correttamente i risultati delle indagini eseguite, soprattutto a fronte di indagini sempre più complesse e sofisticate e dalla spesso non semplice comprensione, e sono fortemente consigliate.
Tutte le aree di indagine (genetica dei tumori, della riproduzione, malattie rare, condizioni multifattoriali etc.) possono avvalersi di consulenza genetica. Queste sono acquistabili separatamente (solamente pre-test o post-test) o in pacchetto (sia prima che dopo l’esecuzione dell’esame).
Per avere maggiori informazioni e per chiarire eventuali dubbi sulle dinamiche e i vantaggi della consulenza genetica, è possibile scrivere a consulenzegenetiche@pologgb.com, o richiedere direttamente un appuntamento con il modulo sottostante.
Compila il modulo con i tuoi dati e indica il tipo da consulenza da te scelto (pre-test, post-test, pacchetto completo), inserendo le tue preferenze.
Polo GGB ti ricontatterà per confermare la disponibilità per l’orario scelto, o per proporre una nuova data e orario per l’appuntamento. Si consiglia di proporre una data non prima di cinque giorni lavorativi dal momento della richiesta. La consulenza si svolgerà online.
