NIPT

Test prenatale non invasivo (NIPT) per la ricerca di alterazioni cromosomiche e anormalità del DNA fetale correlate a patologie genetiche.
Tempi di refertazione:

8/10 giorni lavorativi*
Tipologia di campione:  Sangue

NIPT (Test prenatale non invasivo)

Il test prenatale non invasivo (anche NIPT – Non Invasive Prenatal Test) è un’analisi genetica di screening delle alterazioni cromosomiche maggiormente evidenziate in epoca prenatale tramite le tradizionali tecniche di villocentesi e amniocentesi, e correlate a patologie genetiche, causa di danni alla salute del nascituro. 

L’analisi prenatale non invasiva è così chiamata proprio perché è sufficiente un semplice prelievo di sangue periferico della gestante, il quale contiene anche il DNA libero circolante proveniente dal feto, sul quale verrà effettuato il test. 

È possibile eseguire la NIPT già dalla nona settimana di gravidanza, fornendo così uno sguardo precoce e tempestivo sulla salute del feto e garantendo un quadro informativo affidabile e puntuale, capace di guidare la gestione della gravidanza e permettere l’assunzione di decisioni personalizzate ed adeguate alle singole necessità della gestante e del feto.

Polo GGB offre tre diversi livelli di approfondimento della NIPT, con indagini più o meno estese a seconda delle necessità del cliente.

NIPT Test

  • Trisomia 21, nota anche come sindrome di Down, causata da una copia extra del cromosoma 21.  
  • Trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwards, è causata da una copia extra del cromosoma 18.  
  • Trisomia 13, nota anche come sindrome di Patau, è causata da una copia extra del cromosoma 13.  
  • Monosomia X, nota anche come sindrome di Turner, causata da una copia mancante del cromosoma X.   
  • Triploidia, causata da una copia extra di tutti i cromosomi.
  • Se identificate, saranno riportate anche trisomie cromosome sessuali (XXY, XXX e XYY).

Se desiderato, potrà essere comunicato il sesso fetale (opzionale).

NIPT PRO Test

  • Trisomia 21;
  • Trisomia 18;
  • Trisomia 13;
  • Monosomia X;
  • Triploidia; 
  • Se identificate, saranno riportate anche trisomie cromosome sessuali (XXY, XXX e XYY);
  • Microdelezione del 22q11.2, nota anche come sindrome di velo-cardio-facciale o sindrome di Di George, causata dalla mancanza di una piccola parte del cromosoma 22;
Se desiderato, potrà essere comunicato il sesso fetale (opzionale). 

NIPT PRO 5 Test

  • Trisomia 21
  • Trisomia 18;
  • Trisomia 13;
  • Monosomia X; 
  • Triploidia; 
  • Se identificate, saranno riportate anche trisomie cromosome sessuali (XXY, XXX e XYY);
  • Microdelezione del 22q11.2;
  • Microdelezione del 1p36, nota anche come Monosomia 1p36, causata dalla mancanza di una piccola parte del cromosoma 1;
  • Sindrome da delezione 5p-, nota anche come sindrome Cri du chat, causata dalla mancanza di una piccola parte del cromosoma 5;
  • Sindrome di Angelman, (Microdelezione materna della regione 15q11.2), causata principalmente dalla mancanza di una piccola parte del cromosoma 15 materno, o per aver ereditato entrambe le copie del cromosoma 15 da un solo genitore e nessuna dall’altro (in questo caso, due copie del cromosoma 15 paterno e nessuna copia del cromosoma 15 materno);
  • Sindrome Prader-Willi (Microdelezione paterna della regione 15q11.2), causata dalla mancanza di una piccola parte del cromosoma 15 paterno, o per aver ereditato entrambe le copie del cromosoma 15 da un genitore e nessuna dall’altro (in questo caso, due copie del cromosoma 15 materno, e nessuna copia del cromosoma 15 paterno);
Se desiderato, potrà essere comunicato il sesso fetale (opzionale).
 
 

Il test prenatale non invasivo può produrre un risultato a basso rischio (una ridotta probabilità che il feto presenti le anomalie cromosomiche sopraelencate), o un risultato ad alto rischio (una maggiore probabilità che il feto abbia una delle anomalie cromosomiche testate). In quanto test di screening, è importante che i risultati dell’analisi prenatale non invasiva vengano consultati insieme al proprio specialista di fiducia o da un genetista medico, per valutare al meglio le possibilità a disposizione della gestante sulla base dell’esito.

A chi è consigliato il test:

Il test è consigliato a donne in gravidanza per le quali la diagnosi prenatale invasiva può essere meno indicata (ad esempio, donne ad alto rischio di aborto spontaneo o di poliabortività), donne in gravidanza che hanno avuto esiti positivi agli esami di screening del primo trimestre, donne in gravidanza di età superiore ai 35 anni, donne in gravidanza che desiderino affiancare al test combinato/triplo test un esame di maggiore profondità diagnostica.

Tempi di refertazione:
8/10 giorni lavorativi*

provetta di sangue

Tipologia di campione:
Sangue

*I tempi di refertazione potrebbero aumentare in caso di gravidanza gemellare. 

Consulenza genetica

Come per tutti i percorsi diagnostici, anche quello che si sviluppa nell’ambito della genetica medica necessita che il paziente venga informato esaustivamente dal proprio medico delle specificità del percorso che ha deciso di intraprendere. La consulenza genetica è lo strumento essenziale per far sì che il paziente acquisisca la piena consapevolezza della sua condizione, dei test disponibili, dei possibili benefici e conseguenze derivati dall’esecuzione delle analisi proposte e delle possibili alternative a disposizione, dalla prevenzione ai potenziali trattamenti specifici per il caso in questione.

Una specificità che porta a differenziare la genetica medica da altri approcci medici è che una condizione patologica geneticamente determinata può riflettersi sullo stato di salute non solo del paziente interessato, ma di consanguinei, figli, genitori, o altri più lontani consanguinei. Spesso, la consulenza non si limita alla valutazione e possibile indagine della persona che ha richiesto la consulenza, ma necessità del coinvolgimento di altri familiari. Questo fa sì che le informazioni che si possono trarre da un test genetico possono implicare conseguenze/riflessi di ordine etico, legale e sociale del tutto differenti, e richiedono sensibilità distinte nell’approccio medico-paziente.

Interfacciarsi con un genetista medico garantisce infatti uno spazio in cui ricostruire approfonditamente la propria storia personale e familiare, offrendo al paziente informazioni adeguate sulla sua condizione di salute/malattia e strumenti per la comprensione delle sue eventuali componenti ereditarie, sul rischio di svilupparla o della sua evoluzione, sulla possibilità  che possa essere condivisa da altri consanguinei e sulla probabilità di trasmetterla in fase riproduttiva, oltre a agli strumenti di prevenzione e cura.

Polo GGB collabora con genetisti medici per mettere a disposizione di chiunque voglia approcciarsi ad un percorso di genetica medica la possibilità di essere accompagnati da un medico specialista specificamente formato e di esperienza. Le consulenze genetiche si suddividono in consulenze effettuate prima che il test venga eseguito (consulenze genetiche pre-test), e consulenze genetiche da effettuarsi successivamente all’esecuzione del test (consulenze genetiche post-test).

Le consulenze genetiche pre-test consentono una migliore valutazione della condizione clinica in esame, dove viene presa in considerazione la necessità o meno di un’analisi genetica e ne vengono discussi i limiti e possibili benefici, e vengono stimati i possibili sviluppi che i risultati dei test possono aprire, permettendo un accesso informato e consapevole all’esame. Le consulenze genetiche post-test servono per discutere e interpretare correttamente i risultati delle indagini eseguite, soprattutto a fronte di indagini sempre più complesse e sofisticate e dalla spesso non semplice comprensione, e sono fortemente consigliate.   

Tutte le aree di indagine (genetica dei tumori, della riproduzione, malattie rare, condizioni multifattoriali etc.) possono avvalersi di consulenza genetica. Queste sono acquistabili separatamente (solamente pre-test o post-test) o in pacchetto (sia prima che dopo l’esecuzione dell’esame).

Per avere maggiori informazioni e per chiarire eventuali dubbi sulle dinamiche e i vantaggi della consulenza genetica, è possibile scrivere a consulenzegenetiche@pologgb.com, o richiedere direttamente un appuntamento con il modulo sottostante. 

Compila il modulo con i tuoi dati e indica il tipo da consulenza da te scelto (pre-test, post-test, pacchetto completo), inserendo le tue preferenze.

Polo GGB ti ricontatterà per confermare la disponibilità per l’orario scelto, o per proporre una nuova data e orario per l’appuntamento. Si consiglia di proporre una data non prima di cinque giorni lavorativi dal momento della richiesta. La consulenza si svolgerà online.

Impegnativa medica

Per effettuare un test genetico le linee guida nazionali ed internazionali richiedono che il paziente sia seguito da un genetista medico, o che abbia un medico specialista di riferimento con cui poter discutere i risultati che deriveranno dal test. Polo GGB chiederà infatti di indicare, nella modulistica da compilare prima dell’esecuzione dell’esame, il contatto del medico di riferimento. Ogni referto genetico presenta informazioni per le quali è necessaria un’interpretazione medica e la conoscenza dello stato di salute del paziente e della sua storia familiare, per poter valutare al meglio il percorso da intraprendere a seguito dell’esame.

È quindi fortemente consigliato che il test venga eseguito su consiglio e supporto del proprio medico o almeno dopo averne discusso con questo, e che il paziente sia in possesso di un’impegnativa medicai, così da poter intraprendere il percorso di genetica medica con il corretto accompagnamento e sostegno da parte dei professionisti a questo dedicati.

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