SoReal

DESCRIZIONE

La vulvodinia è una patologia complessa caratterizzata da dolore genitale e sessuale persistente, spesso descritto come bruciore, irritazione, secchezza e/o gonfiore.

È una patologia di natura cronica, che colpisce prevalentemente l’area vulvare, in particolare il vestibolo vaginale con una prevalenza stimata fino al 18% delle donne nell’arco della vita.

il dolore, sintomo predominante della vulvodinia, può essere così descritto :

• durata superiore a 3 mesi, senza alcuna causa o manifestazione clinica riscontrabile
• generalizzato o localizzato (per esempio: vestibolodinia, clitoridinia)
• provocato (contatto, penetrazione) o spontaneo
• intermittente o costante

EZIOLOGIA

Le cause della vulvodinia non sono ancora completamente chiarite, ma si ritiene che una combinazione di fattori genetici, ambientali, ormonali e comportamentali possa contribuire al suo sviluppo. Tra i possibili fattori scatenanti vi sono infezioni batteriche o micotiche, infiammazioni, allergie, lesioni del nervo pudendo e, non ultime, eventuali predisposizioni genetiche.

Per quanto sopradescritto la vulvodinia è definita come patologia multifattoriale.

LA GENETICA DELLE PATOLOGIE MULTIFATTORIALI E LA TECNICA PRS

Le malattie multifattoriali sono condizioni complesse influenzate da molteplici fattori sia genetici che ambientali.

A differenza delle malattie monogeniche, dove una singola mutazione ha un impatto diretto sulla malattia, nelle malattie multifattoriali il rischio è determinato dall’interazione di molteplici varianti genetiche comuni (polimorfismi) ciascuna delle quali contribuisce in maniera modesta e in diversa entità al rischio complessivo.

Fino ad oggi pochi studi hanno direttamente associato la vulvodinia ad una base genetica, proprio perché nessuno degli studi effettuati fino ad ora hanno approcciato la vulvodinia come patologia multifattoriale e poligenica. Mancano, pertanto, studi di associazione genome-wide (GWAS) su ampie coorti di soggetti presentanti sintomi di vulvodinia e controlli.

Uno studio di ricerca condotto dal Polo GGB in collaborazione con il Prof. Filippo Murina, Responsabile del servizio di patologia del tratto genitale inferiore dell’ospedale “V.Buzzi”, Università degli studi di Milano è alla base del test genetico SoReal. Lo studio ha permesso di valutare le differenze genetiche tra casi e controlli in merito ai livelli di ormoni e/o dei relativi recettori, oltre a valutare eventuali correlazioni significative all’interno del gruppo dei casi tra i livelli ormoni e/o relativi recettori e parametri clinici strumentali dei casi stessi tramite il calcolo del rischio poligenico (PRS).

Il Test genetico predittivo – SoReal

Alla luce della natura multifattoriale della vulvodinia, il test genetico predittivo SoReal rappresenta uno strumento innovativo per identificare la predisposizione genetica ad alterazioni di aspetti potenzialmente coinvolti nello sviluppo dei disturbi correlati alla vulvodinia.

SoReal si avvale di una tecnica avanzata di genotipizzazione e imputazione associata al calcolo del rischio poligenico (PRS), ossia il numero totale di varianti genetiche che aumentano il rischio, per un individuo, di sviluppare una determinata patologia. Un nuovo approccio che analizza contemporaneamente milioni di variazioni genetiche e ne valuta la forza di associazione ai tratti clinici indagati, ovvero i sintomi più comuni della vulvodinia.

CHE RISULTATI FORNISCE IL TEST?

In seguito allo studio di ricerca, l’interesse, e quindi oggetto principale, del test genetico predittivo si è focalizzato sulla predisposizione genetica a livelli alti, bassi o normali di determinati ormoni e/o dei relativi recettori. In particolare, il test fornirà un valore di rischio poligenico (PRS) in merito:

• Componente 1 del recettore del progesterone (PGRMC1)
• Testosterone
• Recettori degli Estrogeni
• Componente 2 del recettore del progesterone (PGRMC2)
• Recettori dei Mineralcorticoidi
• Prolattina

 La predispozione ad alterati livelli delle sostanze sopraelencate può avere un ruolo in quello che è il trofismo della mucosa vaginale.

A sua volta, lo spessore della mucosa vaginale è importante per quanto riguarda l’esposizione dei diversi tipi di terminazioni nervose.

A seconda della predisposizione genetica personale e il tipo di fibre nervose coinvolte  potrebbe essere influenzata la sensibilità al dolore acuto o prolungato, aprendo così la possibilità a sintomatologia differente che dà luogo alla variabilità di espressione tipica della patologia.

Identificare se e quale predisposizione influenza il percorso diagnostico di ogni singola donna permette di personalizzare l’approccio terapeutico, oltre a dare la possibilità di anticipare il processo diagnostico; processo in cui il test genetico è uno dei vari step che contribuisce ad un approccio personalizzato.

OLTRE IL TEST: UN SUPPORTO COMPLETO PER MEDICI E PAZIENTI

Per i medici che desiderano offrire un approccio più mirato e personalizzato alle proprie pazienti, SoReal rappresenta un alleato prezioso nella diagnosi precoce e nella definizione di trattamenti più efficaci. L’uso del test non solo agevola l’identificazione di soggetti a rischio, ma può anche facilitare una gestione più consapevole della patologia, supportando nella scelta del trattamento terapeutico.

Polo GGB, attraverso il network dell’Associazione Italiana Vulvodinia, offre un percorso formativo specifico per supportare i medici che non hanno familiarità con la vulvodinia.

Un servizio pensato per fornire tutte le competenze necessarie a riconoscere, diagnosticare e trattare la malattia al fine di seguire le pazienti che usufruiscono del test in ogni fase del percorso diagnostico.

Affidarsi a SoReal non significa solo adottare un test genetico avanzato, ma intraprendere un percorso di aggiornamento e collaborazione con esperti del settore, per migliorare la qualità delle cure offerte e rispondere in modo più efficace ai bisogni delle pazienti affette da vulvodinia.