Un passo avanti nella diagnostica genetica
Il Polo GGB ha ottenuto il brevetto per un metodo avanzato di rilevazione delle varianti genetiche intitolato “Metodo per rilevare varianti genetiche minoritarie” (PCT N. 102022000027141).
Questa innovazione segna un importante progresso nella ricerca genetica e nella diagnostica di precisione.
La tecnologia dietro il brevetto
Basato sulla tecnologia CRISPR-Cas, il metodo permette di:
- Eliminare le sequenze genetiche non mutate
- Isolare esclusivamente le varianti di interesse clinico
- Ridurre tempi e costi di analisi
- Identificare nuove varianti genetiche con alta precisione
Grazie a questo approccio, è possibile superare i limiti dei metodi tradizionali e migliorare la diagnosi precoce di molte patologie.
Ambiti di applicazione
L’innovazione trova applicazione in diversi settori della medicina e della ricerca, tra cui:
- Oncologia: identificazione precoce delle mutazioni tumorali
- Diagnosi prenatale: screening genetico non invasivo
- Malattie cardiovascolari: monitoraggio di biomarcatori genetici
- Medicina dei trapianti: controllo del rigetto d’organo
- Microbiologia e virologia: identificazione di patogeni
- Analisi ambientale: rilevamento di contaminanti nel DNA ambientale
Focus sull’oncologia
L’oncologia sarà il primo ambito di applicazione del nuovo metodo, con l’obiettivo di migliorare la diagnosi prima della comparsa dei sintomi. Questo permetterà trattamenti più tempestivi ed efficaci, aumentando le possibilità di sopravvivenza dei pazienti.
“Attualmente, vi è un’esigenza ancora insoddisfatta di strumenti diagnostici per l’oncologia di precisione che siano al contempo sensibili, scalabili, flessibili ed economici”, afferma Greta Immobile Molaro, CEO del Polo GGB.
L’azienda sta sviluppando una soluzione completa che integra:
- Un sistema di preparazione delle librerie NGS
- Un controllo qualità bioinformatico automatizzato
- Un referto medico supportato da Intelligenza Artificiale
Conclusioni
Questo brevetto rappresenta un traguardo fondamentale per la medicina personalizzata, aprendo nuove prospettive nel monitoraggio delle malattie complesse e nella diagnostica avanzata. Il Polo GGB conferma la sua vocazione all’eccellenza scientifica e all’innovazione tecnologica.
