Oggi, giovedì 29 febbraio, è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare
Una data simbolica per attirare l’attenzione su quelle patologie profondamente complesse da indagare, i cui ritardi nella diagnosi possono superare i 5 anni, con ripercussioni gravissime per pazienti e familiari.
Cosa sono le malattie rare?
Le malattie rare sono così definite per la loro bassa prevalenza nelle diverse popolazioni.
Nell’ Unione Europea una malattia è considerata rara quando colpisce meno di 1/2000 individui, lo 0,05% della popolazione. Per quanto singolarmente le malattie rare possono quindi sembrare scarsamente incidenti e rappresentare soltanto una problematica di nicchia, complessivamente si stima che colpiscono tra il 6% e 8% della popolazione in totale, in altre parole, tra 24 e 36 milioni di persone nella Comunità Europea (pari alla somma delle popolazioni di Olanda, Belgio e Lussemburgo). L’80% circa delle malattie rare identificate si ritiene siano di origine genetica.
La tecnica NGS: la svolta nella diagnosi di queste patologie
Il Next Generation Sequencing rappresenta un fondamentale strumento d’indagine per la ricerca di varianti genetiche che ha consentito di accrescere la consapevolezza generale in materia. Approccio quest’ultimo che è parte integrante del know-how tecnico- scientifico dei laboratori di diagnostica del Polo GGB.
Screening e diagnosi precoce: Una rivoluzione in corso
Come per qualsiasi altra malattia, la diagnosi precoce e la prevenzione sono fattori fondamentali.
In questa prospettiva esistono oggi molte possibilità messe a disposizione da efficienti modelli di screening prenatale e neonatale.
Validi mezzi per ponderare eventuali rischi e agire tempestivamente in caso di necessità.
Il nostro impegno a fianco di pazienti e famiglie
La ricerca in genetica predittiva e l’ampliamento dell’offerta di diagnostica rappresentano il core su cui l’equipe del Polo GGB è costantemente impegnata. Servizi di bioinformatica e capacità di eseguire esami sempre più personalizzati rappresentano il focus principale del nostro lavoro.
Un expertise di alto livello
Attraverso il proprio personale altamente qualificato e a servizi di genomica di ultima generazione Polo GGB fornisce servizi di sequenziamento di nuova generazione (NGS) con strumentazione Illumina e servizi di bioinformatica per le applicazioni nei settori della Genomica, Metagenomica, Trascrittomica e Epigenetica, sia in ambito di ricerca che clinico/diagnostico.
Le indagini diagnostiche di malattie rare devono seguire una precisa ipotesi clinica e necessitano di una stretta collaborazione tra il medico genetista e la struttura che si occupa delle analisi. L’interazione tra figure esperte è indispensabile per contestualizzare le risultanze laboratoristiche all’interno del quadro del singolo paziente.
Il nostro laboratorio di genomica ha sviluppato una competenza unica nella realizzazione di pannelli di sequenziamento e analisi bioinformatica personalizzati per rispondere alle diverse esigenze del singolo paziente e in grado di interloquire con i diversi aspetti clinici che le malattie rare comportano.
